Médecine préventive et génétique

Identitée visuelle, montage vidéo et création graphique : Ines Kedjem

  • Pr Suzette Delaloge

La présentation du Dr Suzette Delaloge propose de transformer les avancées en génétique en stratégies de prévention personnalisée des cancers à grande échelle.
Face à l’augmentation marquée des coûts et aux limites d’une approche centrée sur le traitement, elle plaide pour un virage vers la prévention ciblée.
Les variants à fort effet comme BRCA1/2, PALB2 ou TP53 constituent un socle scientifique solide, avec des recommandations cliniques déjà établies.

La chirurgie prophylactique a démontré son impact sur la réduction de l’incidence et de la mortalité.
Les scores de risque polygénique permettent d’affiner la stratification du risque en population générale.
Des essais prospectifs tels que WISDOM et MyPeBS évaluent un dépistage stratifié à grande échelle en Europe.
La génétique doit être intégrée à l’analyse de l’exposome, aux biomarqueurs, à l’imagerie et à l’intelligence artificielle.
La prévention personnalisée doit s’organiser via des outils numériques et des parcours coordonnés ville-hôpital.
Des enjeux d’acceptabilité, d’équité d’accès, de formation et d’éthique demeurent majeurs.
Cette approche marque le passage vers une oncologie prédictive, préventive et personnalisée, structurée à l’échelle de la santé publique.

Médecine préventive et génétique : l’exemple de la néphrogénomique, de la recherche à la pratique clinique

Identitée visuelle, montage vidéo et création graphique : Ines Kedjem

  • Pr Laurent Mesnard

La présentation du Pr Laurent Mesnard illustre l’intégration de la génomique dans la médecine préventive appliquée aux maladies rénales.
La néphrogénomique améliore la compréhension des causes des pathologies, le diagnostic et la personnalisation des traitements.
Les maladies rénales chroniques touchent environ trois millions de personnes en France, dont 80 000 en insuffisance rénale terminale.

Une part importante de ces maladies est d’origine génétique ou demeure sans cause identifiée.
L’analyse génomique pourrait améliorer jusqu’à 30 % des diagnostics, notamment pour les néphropathies inexpliquées.
Les technologies de séquençage (exome et génome complet) offrent un rendement diagnostique de 20 à 25 % dans les maladies rares.
Le diagnostic génétique permet d’adapter les traitements, d’optimiser la transplantation et d’organiser le dépistage familial.
Son intégration précoce dans le parcours de soins améliore l’efficacité clinique et réduit les coûts diagnostiques.
La néphrogénomique ouvre la voie à une médecine prédictive, capable de ralentir la progression vers la dialyse.
Son développement repose sur le partage des données et l’intégration future de scores polygéniques et de thérapies ciblées.